Yapay zeka destekli platformla Nadir hastalıklara çözüm

(ANKARA) - Raşit Dinç'in geliştirdiği Mediology platformu, nadir hastalıkların teşhisinde yapay zeka destekli bir hasta eşleştirme sistemini ön plana çıkarıyor. Biyolojik ikiz modeliyle entegre dijital kütüphane teknolojilerini kullanan bu sistem, benzer klinik ve genetik özelliklere sahip hastaları uluslararası veri tabanlarında buluşturarak, hekimlere teşhis ve tedavi planlamasında yardımcı olmayı amaçlıyor.

Nadir hastalıklarda Teşhis sıkıntısı

Dünya genelinde yaklaşık 7,000 nadir hastalık mevcut olup, bu hastalıklar 400 milyona yakın bireyi etkiliyor. Çeşitli kaynaklarda, nadir hastalık hasta gruplarının doğru teşhise ulaşmak için ortalama 5-7 yıl beklediği ve bu süre zarfında birden fazla doktorla görüştüğü belirtiliyor.

University of California San Francisco (UCSF) ve UCLA'nın 2024 yılında yaptığı bir araştırma, yapay zeka destekli teşhis sistemlerinin Akut Hepatik Porfirya gibi nadir hastalıklarda yüzde 89-93 oranında doğru sonuç verdiğini ortaya koyuyor. Aynı çalışma, yapay zeka uygulamalarının tanı süresini yaklaşık bir yıl kısalttığını göstermiştir.

Mediology'nin Biyolojik ikiz yapısı

Mediology platformu, hastaları çok boyutlu parametreler doğrultusunda eşleştiren bir algoritmaya dayanmaktadır. Bu yöntem, Matchmaker Exchange gibi doğrulanmış hasta eşleştirme ağlarının metodolojisini temel alır.

Matchmaker Exchange, 2015 yılından bu yana 150,000'den fazla aile verisini 88 ülkeden toplayarak nadir hastalık araştırmalarında kullanılmakta olan bir global ağ konumundadır. Broad Institute'tan Dr. Heidi Rehm'e göre, günümüz nadir hastalık gen keşfi yapan araştırma ekiplerinin çoğu bu platformu tercih etmektedir.

Mediology, hastaları aşağıdaki parametreler doğrultusunda eşleştirerek karşılaştırma yapmaktadır:

Fenotipik özellikler: Klinik belirtiler ve gözlemlenebilir bulgular

Genotipik veriler: DNA dizileme sonuçları ve genetik varyantlar

Hastalık kinetikleri: Başlangıç yaşı, hastalığın ilerleme hızı, belirtilerdeki değişimler

Demografik faktörler: Yaş, cinsiyet, etnik köken

Tedavi yanıt profilleri: Önceki tedavilere verilen tepkiler

Raşit Dinç, sistemin işleyiş mantığını şu şekilde açıklıyor: "Mediology, bir hastanın klinik ve genetik profilini, dünya genelindeki hasta veri tabanında benzer profillere sahip hastalarla karşılaştırır. Bu eşleştirme, hekimlere benzer vakaların teşhis ve tedavi deneyimlerinden yararlanma imkanı sunar."

Entegre dijital kütüphane yapısı

Mediology, çeşitli kaynaklardan veri toplayan bir dijital kütüphane mimarisine sahiptir.

Bu yapı, Ulusal Bilim, Mühendislik ve Tıp Akademileri (NASEM) tarafından 2024 yılında tanımlanan dijital ikiz kriterlerine uygun olarak geliştirilmiştir: kişiselleştirilmiş, dinamik güncellemeler yapabilen, öngörü yeteneğine sahip ve klinik karar destekleyen bir sistemdir.

Nature dergisinde Eylül 2025 tarihinde yayınlanan bir incelemede, 2017-2024 tarihleri arasında yayımlanan 149 dijital ikiz çalışmasından sadece yüzde 12.08'inin (18 çalışma) NASEM standartlarını tam olarak karşıladığı ifade edilmiştir.

Sağlık alanında yapay zeka uygulamaları

Mediology, sağlık teknolojilerinde geçerli olan güncel yapay zeka yöntemlerini barındırmaktadır:

-Makine öğrenimi algoritmaları: Gradient Boosting Machines, Random Forest ve benzeri algoritmalar hasta verilerinden desen tanıma amaçlı kullanılmaktadır. UCSF/UCLA araştırmasında bu tür algoritmalar yüzde 89-93 doğruluk oranına erişmiştir.

-Derin öğrenme modelleri: Stanford Üniversitesi'nin 2017'de Nature dergisinde duyurduğu çalışmada, evrişimsel sinir ağlarının deri kanseri teşhisinde dermatolog seviyesinde bir performans sergilediği kaydedilmiştir. Mediology, tıbbi görüntü analizi için benzer CNN mimarilerini kullanmaktadır.

-Doğal dil işleme: Elektronik sağlık kayıtlarındaki klinik notlar ve tıbbi raporlar gibi yapılandırılmamış metinlerden fenotipik bilgilere ulaşmak için NLP teknolojileri kullanılmaktadır.

-Açıklanabilir yapay zeka: Mediology, önerilerinin hangi verilere ve hasta eşleştirmelerine dayandığını hekimlere açık bir biçimde sunarak, klinik uzmanların yapay zeka önerilerini değerlendirebilmelerine ve nihai kararı verebilmelerine imkân tanır.

Mevcut Hasta sistemleriyle karşılaştırma

Mediology'nin mevcut hasta eşleştirme sistemlerinden bazı farklılıkları şöyledir:

Diğer eşleştirme sistemleriyle karşılaştırıldığında:

-Otomatik yapay zeka destekli eşleşme sunmaktadır

-Genetik ve fenotipik verilerin yanı sıra kinetik ve yaşam verilerini de harmanlar

-Gerçek zamanlı veri güncellemeleri yapılabilir

-Tedavi protokolü önerileri sağlayabilir

Geleneksel Klinik karar destek sistemleriyle karşılaştırıldığında:

-Global hasta veri tabanına erişim sağlar

-Sürekli öğrenen algoritmalar içerir

-Çok kaynaklı veri entegrasyonu gerçekleştirir

Potansiyel Klinik uygulamalar

Mediology'nin olası kullanım alanları arasında şunlar yer almaktadır:

-Teşhis desteği: Benzer klinik ve genetik profillere sahip hastaları bularak hekimlere teşhis önerileri sağlama

-Tedavi planlaması: Benzer hastaların tedavi tepkilerinden faydalanarak kişiselleştirilmiş tedavi önerileri geliştirme

-Progresyon tahmini: Hastalık seyrinin nasıl ilerleyebileceğine dair veri odaklı tahminler yapma

-Araştırma desteği: Nadir hastalık araştırmalarında uygun hasta grup tespitine destek olma

-İlaç geliştirme: Klinik çalışmalarda hasta seçiminde destek sağlama

Veri güvenliği ve etik

Mediology, sağlık verilerinin işlenmesinde aşağıdaki standartlara uygun olarak geliştirilmektedir:

-Hasta bilgilerinin anonimleştirilmesi ve şifrelenmesi

-GDPR ve KVKK gibi veri koruma yasalarına uyum

-Hasta onayı ve bilgilendirilmiş onam süreçlerinin yürütülmesi

-Tıbbi cihaz düzenlemelerine uygun geliştirme yöntemleri

Gelecek adımlar

Mediology'nin klinik kullanıma geçebilmesi adına atılması gereken adımlar şöyle sıralanıyor:

-Klinik validasyon çalışmalarının gerçekleştirilmesi

-Düzenleyici otoritelerden onay alınması (FDA, CE işareti vb.)

-Çok merkezli klinik deneylerin yapılması

-Mevcut sağlık bilgi sistemleriyle entegrasyon testlerinin yapılması

-Pilot uygulamalar ve performans değerlendirmelerinin gerçekleştirilmesi

Raşit Dinç'in geliştirmekte olduğu Mediology platformu, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde yapay zeka teknolojilerinin kullanımını ön wekimi bir yaklaşım olarak temsil ediyor. Platformun klinik etkinliği, gelecekte yapılacak kontrollü çalışmalarla ortaya çıkarılacak.

ADVERTORIAL YAYIN