Bebeklerin fazladan parmaklarla doğma ve otizme yol açabilen bozukluk belirlendi
MAX geninde mutasyonlara yol açan bozukluk polidaktiliye, yani bebeğin fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğmasına neden oluyor. Bunun yanı sıra sendrom, beyin ve sinir sistemi gelişimini de olumsuz etkileyerek otizme yol açabiliyor.
Bilimsel dergi American Journal of Human Genetics'te yayımlanan çalışmada, polidaktili ve kafatasının aşırı büyümesine neden olan makrosefali rahatsızlığından muzdarip kişiler incelendi. Araştırmada, bu iki rahatsızlıkla doğan kişilerin DNA'ları karşılaştırıldı ve hepsinde MAX geninde aynı mutasyonun gerçekleştiği gözlemlendi. Bilim insanları, mutasyonla oluşan bozukluğun gözlerin gelişmesini de olumsuz etkilediğine, bunun erken yaşta görme sorunlarına neden olduğuna dikkat çekti.
Öte yandan araştırmacılar, özellikle nörolojik semptomlardan bazılarının iyileştirilmesini sağlayabilecek bir molekül de keşfetti. Ancak bunun tedavi amaçlı kullanılıp kullanılmayacağının anlaşılması için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.
Bilim insanları, MAX geninde benzer mutasyonlara sahip başka hastaları da inceleyerek sendromla ilgili daha çok bilgi edinmeyi hedeflediklerini belirtti.